Transition – Centro Giovani Adulti Reumatici

Tratto da: Esperienza maturata in un Ambulatorio “pilota” di Reumatologia per i Giovani Adulti Reumatici

Le malattie reumatiche dell’età pediatrica sono numerose, quasi come nell’adulto; mentre alcune forme sono più frequenti e quasi esclusive del bambino, quali la Sindrome di Schönlein-Henoch o il tipo di esordio oligoarticolare dell’artrite idiopatica giovanile, con o senza uveite, altre sono a comune con l’età adulta e ne condividono le caratteristiche cliniche pur presentando alcune peculiarità d’esordio e d’evoluzione che in parte le contraddistinguono.
Se, all’inizio del secolo scorso, il primo posto nella scala di frequenza spettava al Reumatismo articolare acuto, oggi tale posto spetta all’Artrite cronica giovanile, la più frequente fra le malattie reumatiche croniche dell’età pediatrica.
Il secondo posto è occupato dal Lupus eritematoso sistemico, seguito dalle Vasculiti sistemiche, dalla Dermatomiosite giovanile e dalla Sclerodermia localizzata e generalizzata.
Nell’ultima decade abbiamo assistito ad un progressivo miglioramento della qualità di vita e si rende sempre più necessario accompagnare la fase critica di passaggio, identificata con il termine di “transizione”.
Con tale termine s’indica un “processo attivo che riguarda le necessità mediche, psicosociali ed educative degli adolescenti durante il passaggio dalla fase pediatrica-adolescenziale a quella dell’adulto”. Si tratta di un processo attivo che, nei molteplici aspetti, riguarda il soggetto nella sua totalità; prevede sostanzialmente 4 fasi principali:

• Consolidare l’identità
• Stabilire delle relazioni al di fuori della famiglia
• Raggiungere un’indipendenza dalla famiglia
• Trovare la propria vocazione

Il naturale ed armonico passaggio attraverso queste fasi progressive permette all’individuo di costruire la propria identità, intesa nella più ampia delle accezioni. E’ tuttavia un processo difficile, complicato, che impegna sotto ogni aspetto il soggetto in ogni momento ed in ogni occasione della sua vita quotidiana. Risulta pertanto chiaro che tale periodo assume nuove problematiche in coloro che hanno disabilità e necessitano di cure appropriate e continue per la malattia di cui sono affetti. Applicando il concetto di “transizione” al giovane adulto affetto da patologie reumatiche croniche, emergono nuove e specifiche problematiche che inevitabilmente necessitano di altrettanto specifiche ed adeguate risposte.

Affinché il conseguimento di un’autonomia propria dell’età adulta si realizzi è necessario un progressivo ed armonico passaggio attraverso le fasi della transizione e questa necessità è ancora di più indispensabile per il giovane adulto affetto da patologie reumatiche croniche.
Giovani adulti con patologie reumatiche croniche presentano significative e peculiari problematiche fisiche, psichiche e sociali, tali da necessitare un’attenta e curata valutazione al momento di passaggio fra l’età pediatrica e l’età adulta. Il decorso di patologie reumatiche croniche è spesso imprevedibile e fluttuante, caratterizzato da improvvise modificazioni dello stato di malattia, anche per eventi banali. Contemporaneamente il giovane adulto va incontro a cambiamenti biologici, emozionali e sociali, talora così rapidi e tumultuosi, che difficilmente, se non adeguatamente consapevole e preparato, il medico è capace di affrontare e gestire.

Un numero sempre crescente di soggetti affetti da patologie reumatiche croniche sviluppa nell’età adolescenziale e quindi poi nell’età adulta tutta una serie di condizioni fisiche, psichiche e sociali, nonché limitazioni funzionali che, inevitabilmente, alterano nel giovane il rapporto con la realtà quotidiana.

Deve essere considerato che si tratta di patologie croniche, pertanto, sono le problematiche che un giovane adulto si trova ad affrontare durante ed a seguito del suo stato di malattia. Tali problematiche potranno essere diverse secondo la patologia specifica, ma è in ogni caso certo che si tratta di “ostacoli” che si presentano nella vita di tutti i giorni e che il soggetto e la sua famiglia devono cercare di risolvere.

• a) Riduzione del potenziale di crescita
  In funzione dell’attività di malattia, della sua durata ed in particolare della terapia steroidea, più o meno prolungata, al termine dell’età adolescenziale, questi soggetti raggiungono un’altezza media inferiore a quella prevista dal proprio bersaglio genetico. La collaborazione con uno specialista endocrinologo ed un attento follow-up della crescita del soggetto sono presidi indispensabili per la cura del giovane adulto.
• b) Riduzione ed alterazione dello sviluppo massiccio facciale.
  In circa il 55 % dei soggetti con A.I.G. è stato osservato il coinvolgimento dell’articolazione temporo-mandibolare, spesso in fase precoce alla diagnosi. Il ridotto potenziale di crescita del nucleo cartilagineo, cronicamente infiammato in corso di malattia, determina un’alterazione dell’intero complesso del massiccio faciale, caratterizzato da micrognazia, profilo convesso, mandibola corta e retro posizionata. La presenza di displasia condilare, più o meno marcata, influenza l’intero corpo mandibolare, che ruota indietro e posteriormente, aumentando la posizione retrusale del mento. Tali considerazioni suggeriscono la necessità di controllo odontoiatrico in tutti i soggetti con AIG all’esordio ed un monitoraggio durante il decorso onde introdurre un trattamento atto a favorire una crescita normale del distretto facciale.
• c)Osteoporosi
  E’ comune complicanza di tutte le patologie croniche, ma in particolare per le loro caratteristiche e per la terapia associata, non solo steroidea, è di frequente riscontro in corso di patologie reumatiche croniche. La presenza di osteoporosi limita l’acquisizione di un’appropriata massa ossea al termine dell’età adolescenziale, che si ripercuote, inevitabilmente, in tutte le età successive, con aumentato rischio di fratture e crolli vertebrali in età adulta precoce.  Il rischio e le possibilità di sviluppo di osteoporosi grave anche in soggetto in giovane età deve essere attentamente considerato e  rivalutato ad ogni visita successiva.
• d)Ritardo puberale
  Si tratta di una complicanza legata allo stato infiammatorio cronico proprio di ciascuna patologia persistente ed in questo caso legato a patologie reumatiche. Nuovamente, l’ausilio dell’endocrinologo ed una valutazione complessiva della funzionalità gonadica, a tempi definiti del previsto follow-up del giovane adulto, sono necessari e di fondamentale importanza per la corretta gestione e cura del giovane adulto affetto da patologia reumatica cronica. Ad implicazioni organiche da non sottovalutare, il ritardo puberale associa implicazioni funzionali da non sottovalutare. Il problema è avvertito non solo dal sesso femminile, ma anche da quello maschile; in un periodo in cui il soggetto già di per sé si sente inadeguato, la mancanza di completo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e primari, propri per l’età, complica notevolmente la sua condizione, impedendo una serena vita di relazione ad ogni livello.
• e)Rischio aterosclerotico e trombotico
  Sempre maggiori sono, in letteratura, le segnalazioni di un aumentato rischio trombotico in adolescenti e giovani adulti affetti da Artrite Idiopatica Giovanile, malattie del connettivo e vasculiti sistemiche in particolare.  Per questo è necessario educare il giovane adulto a norme igienico-sanitarie di fondamentale aiuto per ridurre il rischio aterosclerotico, norme che non sempre il giovane adulto accetta ed a cui si adegua. In particolare segnaliamo l’importante rischio trombotico a cui vanno incontro giovani donne che praticano la contraccezione orale. E’ di fondamentale importanza istruirle sul notevole rischio che corrono, sulla necessità di praticare soluzioni anticoncezionali alternative e soprattutto convincerle che si tratta di una scelta di salute e non di una limitazione rispetto alle coetanee. Compito del medico è di considerare il rischio trombotico di questi soggetti ad ogni valutazione prevista dal follow-up specifico per ogni patologia.
• f) Coinvolgimento oculare
  L’interessamento oculare è di frequente riscontro sia a causa del decorso della patologia reumatica, sia a causa della terapia introdotta. La patologia oculare associata può interessare differenti sezioni dell’occhio: uveite, glaucoma, cataratta, sinechie, sindrome sicca. Se il soggetto non è attentamene e costantemente controllato dal punto di vista oculistico, gli esiti a distanza possono essere particolarmente invalidanti e tali da limitare le comuni attività ed i rapporti sociali del giovane adulto.  Deve comunque essere sottolineato il rischio di lesioni permanenti ed invalidanti, indipendentemente dal follow-up e dalla terapia specifica associata, perché in ogni caso insito nelle caratteristiche della patologia stessa.  La cura del giovane adulto affetto da patologia reumatica cronica non può prescindere da un attento e costante follow-up della patologia oculare associata.
• g) Relazioni sociali e vita di relazione
  A causa delle possibili situazioni invalidanti legate alla patologia, lo sviluppo di responsabilità sociali con incapacità a raggiungere una completa indipendenza dalla famiglia può risultare compromesso se non alterato. Tutto ciò può tradursi nell’impossibilità, se non quantomeno in un ritardo, nel formare un proprio nucleo familiare. Non a caso la percentuale di single in soggetti affetti da patologia reumatica cronica è più alta rispetto alla popolazione generale.
  La possibilità di costituire un proprio nucleo familiare sembra maggiore per il sesso femminile; tuttavia questo tipo di “ritardo” si ripercuote in un ulteriore ritardo della gravidanza, per cui al rischio di una gravidanza in età avanzata si associano i rischi legati alla patologia ed alla terapia eseguita.
  La lunga durata di malattia ha come conseguenze implicazioni psicosociali, che possono talora sfociare in veri e propri disturbi di ordine psichiatrico, con manifestazione quali stati ansiosi, nelle forme più lievi, fino alla depressione. Tutto ciò si può tradurre in un rifiuto della malattia ancora presente e conseguente rifiuto della terapia.
  Le diverse alterazioni anatomiche e/o i difetti di crescita, esito della durata ed attività di malattia, influiscono, inevitabilmente, su aspetti funzionali ed estetici propri dell’individuo. Uno dei sentimenti che più frequentemente questi giovani riferiscono è un senso dlkv,nb ’inadeguatezza rispetto ai coetanei, un’incapacità di porsi nei confronti degli altri, che si ripercuote, in particolare, su eventuali relazioni sentimentali, che risultano sicuramente pregiudicate o quantomeno difficili. Assume pertanto una rilevanza considerevole la disponibilità di un supporto psicologico per il soggetto e per tutta la famiglia di modo da affrontare nella maniera più completa possibile la cura del giovane adulto.
• h) Attività sessuale e gravidanza.
  Le difficoltà che questi soggetti incontrano possono riferirsi a cause sia di ordine fisico (la difficoltà nella mobilizzazione articolare e delle coxofemorali in particolare), sia di ordine psichico, per una percezione alterata del proprio corpo che appare inadeguato e non attraente per gli esiti della malattia.
  Difficoltà si possono riscontrare anche durante la gravidanza; frequente è il riscontro di parti prematuri, interruzioni di gravidanza o la necessità di intervenire con tagli cesarei per una sproporzione feto pelvica, per non parlare della possibilità del ritardo di crescita fetale.
  Il riscontro poi di azoospermia e ridotta fertilità, anche se di minore frequenza, è comunque un’evenienza da tenere presente soprattutto per il notevole impatto sulla stabilità psichica dei soggetti. Infine si deve ricordare la possibilità di una riattivazione della malattia, che può manifestarsi durante o dopo la gravidanza, con conseguenze importanti per la madre.
  Tutte queste sono problematiche che è necessario considerare, di volta in volta, specificatamente per ogni individuo, evitando, da parte del medico, di considerarle problematiche minori.

La fase di passaggio dall’adolescenza alla vita adulta è scandita dall’ingresso nel mondo del lavoro, fase importante nella vita di ogni persona. Un appropriato piano di supporto può facilitare la ” transizione”. Se, da una parte, la possibilità di avere il riconoscimento dell’invalidità per malattia può facilitare i giovani adulti reumatici nell’accedere più facilmente ad un impiego, dall’altra questo grava enormemente sulla loro capacità di accettare un deficit fisico che viene così “evidenziato” anche nei confronti dei nuovi colleghi. Riteniamo che sia compito del medico attivarsi, nel limite delle sue possibilità, affinché certi tipi d’ invalidità vengano riconosciuti ed affinché tale invalidità non costituisca criterio di esclusione ed emarginazione.
Questo nostro rapido e sicuramente non esauriente excursus sulle problematiche che quotidianamente il giovane adulto, affetto da patologia reumatica cronica, si trova ad affrontare,  tende a dimostrare che i giovani adulti hanno necessità ed esigenze specifiche per le quali il Pediatria può risultare non più adeguato. D’altra parte non si può chiedere ad un soggetto, in una fase così delicata del suo sviluppo psico-fisico, di adattarsi all’improvviso e repentinamente ai modi di pratica e cura di un ambulatorio per adulti. E’ necessario, quindi, un momento di transizione, più o meno lungo, in funzione delle caratteristiche peculiari di ciascun soggetto e della sua malattia. E’ necessario un naturale e graduale passaggio nell’età adulta per permettere al giovane adulto di accettare gradatamente ed efficacemente la sua nuova condizione.
Rispetto ai suoi coetanei, il giovane adulto affetto da patologia reumatica si sente inadeguato, “inferiore” ed il primo effetto diretto è il rifiuto della propria patologia, con tutte le implicazioni terapeutiche che ne conseguono e questo rappresenta il fallimento per il medico che si occupa di patologia cronica dall’età pediatrica.
E’ chiaro che, se il percorso della “transizione” deve riguardare il passaggio dalla scuola al lavoro, dalla famiglia ad una vita familiare indipendente nella comunità, il percorso dovrà anche riguardare il passaggio da un’assistenza sanitaria pediatrica ad una specifica per l’età adulta. Risulta pertanto necessaria e d’obbligo una stretta reciproca ed armonica collaborazione fra il reumatologo pediatra ed il reumatologo dell’adulto.
Per le peculiarità che caratterizzano questa fase della vita sembra rendersi sempre più necessario lo sviluppo di una figura medica specialistica che riesca a coordinare questo periodo della vita del giovane adulto; una figura che sia in grado di considerare le varie problematiche multidisciplinari che affronta il giovane adulto, riferendo le specifiche esigenze del giovane adulto alle specifiche competenze. Allo stesso tempo è quanto mai necessaria una struttura idonea ed adeguata alle esigenze di questa particolare categoria di soggetti, nonché spazi e tempi adeguati alla pratica clinica per questi soggetti, spazi e tempi che siano diversi dalla pratica clinica del Reumatologo dell’adulto, perché devono riferirsi a soggetti che ancora adulti non lo sono.
Considerate queste nuove esigenze e le assolute specifiche problematiche dei giovani adulti reumatici, è necessario ampliare il numero degli  Ambulatori Reumatologici dedicati a quei pazienti che devono passare dall’età pediatrica a quella adulta.
Il compito di questi ambulatori è quello di assistere, nella maniera più adeguata e completa possibile, il giovane adulto, di fornire strumenti e competenze specifiche ed individuali che garantiscano al soggetto di raggiungere la vita adulta nel migliore dei modi.

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